半乳糖血症
...的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力...
生物學動態突變
...biàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷酸的重複拷貝數...
P2樣噬菌體屬
...分子質量爲58×106,CsCl浮力密度是1.43g/cm3,S20w約爲283S。基因組大小約34kbp,相當於粒子重量的48%,G+C含量爲52%。HP1噬菌體已完成全序列分析。病毒粒子至少含有13個結構蛋白(Mr20–94×103),包括484拷貝的主要衣殼蛋白CP(Mr39×103...
生物學;病毒血友病
...傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病2008年十大醫學突破
...的痛感、降低了感染風險,而且還加快了術後康復速度。基因圖譜大衆化基因圖譜大衆化DNA雙螺旋結構發現者之一、諾貝爾獎獲得者、國際遺傳學、基因組學、分子生物學泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人類基因組的聯合制圖人克...
暫時熱病毒屬
...互相具同源性,與其它彈狀病毒G蛋白同源性較低。病毒基因組大小14.8kb,含有10個基因,其排列順序爲:3’-N-M1-M2-G-GNS–α1-α2-β-γ-L-5’,基因間隔區大小在26nt-53nt之間。γ和L基因重疊21nt。除了α1基因外,其它基因都是從3’-UUGU...
生物學;病毒託高土病毒屬
...和形態發生與其它流感病毒相似。病毒粒子內含6個或7個基因節段,基因組爲線形負鏈ssRNA,總基因組大小10kb。病毒RNA末端序列部分互補,託高土流感病毒的末端保守序列爲:5’AGAGA(U/A)AUCAAAGC…和3’UCGUUUUUGUUC…;而多理病毒...
生物學;病毒成人初治急性髓系白血病(AML)臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...學:核型分析、FISH(必要時);6.有條件時行白血病融合基因和預後相關基因突變檢測。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷符合急性髓系白血病。2.患者年齡(18~65歲);3.經以上檢查確診爲急性早幼粒細胞白血病(APL)則進...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑產前診斷
...合的產物。近年來,由於各種新技術如高分辨顯帶技術,基因工程技術及絨毛吸管和培養技術等的應用,爲遺傳病的產前診斷開創了新的前景。產前診斷主要通過觀察胎兒表型的形態學特徵、分析基因產物(蛋白質和酶)、檢查...
生物學