氨基酸尿症
...礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病先天性卵巢發育不全綜合徵
...常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育,子宮及輸卵管小,卵巢呈條索狀,卵母細胞和囊狀卵泡常缺如,原發性閉...
疾病;兒科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...。(二)常染色體隱性遺傳病l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡呆、肝豆...
法規文件氨基酸病
...礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病黏脂貯積症Ⅲ型
...受累,能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨着年齡的增長,似乎智力可進一步退化。成人型病人矮小,身長125~157cm不等,智力輕度低下或正常。疾病描述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurl...
疾病;風溼免疫科氨基酸代謝病
...礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發育遲緩和聽力障礙。骨骼異常,爲多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失...
疾病;風溼免疫科語言發育障礙
...聾,並引起言語功能障礙。2.其它發育障礙所致喑啞:嚴重智力發育延遲或障礙、運用機能發育不全等均可造成喑啞。臨牀表現:1.聾啞症:聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽...
疾病同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放...
疾病亞臨牀型克汀病
...別:肥胖、多指(趾)或並指(趾)畸形及色素性視網膜炎。7.苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,出生後4~6個月內出現症狀,有黃(黃色頭髮)、白(皮膚白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特點。尿叄氧化鐵試驗陽性...
疾病;內分泌科