黏脂貯積症Ⅰ型
...代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路...
疾病;風溼免疫科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科SLK
...膜緣12點處爲中心的10mm弧度範圍內。在病變處有孟加拉紅染色。一般不用熒光素或愛茜藍。偶爾也可見假膜或結膜下出血的現象。熒光素和孟加拉紅染色後可見上方1/3角膜有小點狀上皮侵蝕。有1/3~1/2的SLK患者在上方角膜和上方...
疾病;眼科;角膜病愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科外陰尤因肉瘤
...巢狀分佈,排列緊密。細胞邊界不清,胞漿少,核圓形,染色質顆粒狀,核仁小且不太清楚。核分裂象可見,爲1~3/10HPF。部分可伴有局竈Homer-Wright(H-W)菊形團結構或玫瑰花結樣結構。間質少,無網狀纖維。瘤細胞胞漿PAS陽性,...
疾病;婦產科染色體畸變疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就具...
疾病;內分泌科Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科平滑肌瘤
...。有些區域血管肌束與腫瘤的肌束混合在一起。肌束在HE染色切片內呈淡紅色,正如膠原一樣,因此不易區別。需要用Mallory三色染色或vanGieson染色加以區別。平滑肌瘤從組織發生上可分爲三類:①皮膚平滑肌瘤,爲淺表平滑肌瘤...
疾病;皮膚性病科Theodore上方角膜緣角結膜炎
...膜緣12點處爲中心的10mm弧度範圍內。在病變處有孟加拉紅染色。一般不用熒光素或愛茜藍。偶爾也可見假膜或結膜下出血的現象。熒光素和孟加拉紅染色後可見上方1/3角膜有小點狀上皮侵蝕。有1/3~1/2的SLK患者在上方角膜和上方...
疾病;眼科;角膜病分枝桿菌性膿瘍
...原菌是偶遇分枝桿菌,此菌屬快速生長羣分枝桿菌。抗酸染色陽性,Gram染色陰性,PAS染色陰性。小鼠足墊接種呈陽性或陰性。好發於四肢、臂部及三角肌的肌肉注射部位。皮膚外傷後,在真皮深層及皮下組織形成寒性膿瘍,與...
疾病;皮膚性病科