瀰漫性掌蹠角皮症
...而呈渾濁狀。皮損一般呈對稱分佈,角化損害持續終生而不會自動消退。部分患者可合併魚鱗病或其它先天性異常,如假性趾(指)斷症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因屬常染色體顯性遺傳,可見於所有種族中。Rogaev等確定本病的...
疾病;皮膚性病科Alport綜合徵
...外周聲音而減小耳鳴干擾。4.眼科處理:視網膜病變通常不會影響視力,不需要治療;圓錐晶狀體或白內障造成的嚴重視力損害不能通過眼鏡或隱形眼鏡矯正;晶狀體摘除及眼內晶體植入是行之有效的標準治療。5.患者管理:包...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...外周聲音而減小耳鳴干擾。4.眼科處理:視網膜病變通常不會影響視力,不需要治療;圓錐晶狀體或白內障造成的嚴重視力損害不能通過眼鏡或隱形眼鏡矯正;晶狀體摘除及眼內晶體植入是行之有效的標準治療。5.患者管理:包...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南肌陣攣發作
...並不倒地,僅表現爲“激靈”一下。當發作摔倒時,兩手不會去扶地,一般發作前沒有先兆,有的因突然低頭,以致前額或下頜部常常碰傷。如果四肢肌肉突然收縮,常表現爲肢體突然抖動,手中的東西也會摔出。抽動前後意識...
疾病;神經內科捲曲耳整形術
...特徵是耳廓捲曲、前傾、變小而且位置較低,是一種介於招風耳和小耳之間的先天性畸形,約佔各種先天性耳畸形的10%。雙側性較多見,但左右不一定對稱(圖9.1.1.2-1,9.1.1.2-2)。徹底矯正杯狀耳畸形,首先應矯正捲曲或下垂的...
手術垂耳整形術
...特徵是耳廓捲曲、前傾、變小而且位置較低,是一種介於招風耳和小耳之間的先天性畸形,約佔各種先天性耳畸形的10%。雙側性較多見,但左右不一定對稱(圖9.1.1.2-1,9.1.1.2-2)。徹底矯正杯狀耳畸形,首先應矯正捲曲或下垂的...
手術耳硬化症
...由於耳蝸神經的退行性病變,引起的耳聾就會繼續加重,不會因鐙骨固定而終止。耳硬化症的病竈如果僅限於鐙骨底板,聲音傳導受阻,表現爲傳導性聾。如果病竈侵及耳蝸,圓窗、前庭蝸神經末梢,就增添了感音神經性吸力障...
疾病;耳鼻喉科環縮耳整形術
...特徵是耳廓捲曲、前傾、變小而且位置較低,是一種介於招風耳和小耳之間的先天性畸形,約佔各種先天性耳畸形的10%。雙側性較多見,但左右不一定對稱(圖9.1.1.2-1,9.1.1.2-2)。徹底矯正杯狀耳畸形,首先應矯正捲曲或下垂的...
手術杯狀耳整形術
...特徵是耳廓捲曲、前傾、變小而且位置較低,是一種介於招風耳和小耳之間的先天性畸形,約佔各種先天性耳畸形的10%。雙側性較多見,但左右不一定對稱(圖9.1.1.2-1,9.1.1.2-2)。徹底矯正杯狀耳畸形,首先應矯正捲曲或下垂的...
外耳手術;耳廓畸形手術;手術;耳鼻喉科手術定點突變
...過反覆加熱褪火延伸的循環,這個反應區別於滾環擴增,不會形成多個串聯拷貝。)正反向引物的延伸產物退火後配對成爲帶缺刻的開環質粒。DpnI酶切延伸產物,由於原來的模版質粒來源於常規大腸桿菌,是經dam甲基化修飾的,...
遺傳學