遺傳性神經性肌萎縮
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病基因異常
...徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所...
疾病慢性失血性貧血臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...現(針對消化道失血者)。3.3.4腸繫膜造影檢查極少數如遺傳性毛細血管擴張症患者可有特殊陽性發現。3.4女性婦科檢查如B超、診刮等有異常發現(針對月經量增多者)。:3.5腫瘤篩查指標異常(針對消化系腫瘤患者)。:3.6骨...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑先天性角化不良
...外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯...
疾病;皮膚性病科α-地中海貧血
...16號染色體短臂(16P13.33~p13.11~pter),總長約29kb,包含7個連鎖的α類基因或假基因。1.α-基因缺失每條染色體上各有一對控制合成α-鏈的α-基因,因此每個細胞內有4個α-基因,可發生不同程度(1~4個)基因異常:(1)α+-地貧(α2地貧)...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病別名X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷疾病代碼ICD:D82.8疾病分類兒科疾病概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一組遺傳性疾病,可伴有B細胞分化異常,也可不伴有B...
疾病;兒科甲狀腺功能減低所致貧血
...代,治療一般3~6個月,貧血可得到糾正,合併小細胞低色素性貧血時補充鐵劑可減輕貧血。相關藥品:氧、腎上腺素、葉酸相關檢查:紅細胞生成素、血清鐵、血紅蛋白、葉酸
血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血