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科布內病
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
楓糖尿病
...降低的程度有關，而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常，1周後...
疾病 -
錯義突變
...結果使合成的蛋白質的活性發生變化或失去活性，這樣的突變稱爲錯義突變。因突變而引起的氨基酸置換，對於蛋白質中的任何氨基酸都能引起，偶而在有關蛋白質活性的氨基酸上發生置換時，蛋白質的活性會降低或消失，因而...
生物學 -
遲延突變
拼音：chíyántūbiàn英文：delayedmutation遲延突變是在誘變劑處理後，需經過一定時間纔出現的突變。因爲誘變劑對DNA所造成的損傷，在大多數的情況下不立即形成突變，它需要經過複雜的生物學過程纔開始產生突變。
生物學 -
溫度敏感突變型
...ndùmǐngǎntūbiànxíng英文：temperature-sensitive-mutant溫度敏感突變型是指僅在某個溫度範圍內顯有與野生型不同表型的突變型。其中包括在某個溫度以上顯示出和野生型不同表型的高溫敏感突變型，及在某個溫度以下才顯有與野生型...
生物學 -
無義突變
...由於鹼基置換，使某種氨基酸的密碼子變成無義密碼子的突變，稱爲無義突變。例如亮氨酸的密碼子UUA，由於中間的U變爲A這樣一個鹼基變化就會成爲無義密碼子（終止密碼子）UAA。這類突變的結果可使蛋白質合成到突變部位，...
生物學 -
家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA，並製成了探針，爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時，Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥（FH）的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究，他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病；心血管內科；高脂血症