先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病煙酸缺乏神經病
...有不同程度的脊髓和周圍神經損害,常同時有維生素B1和維生素B6缺乏,補充煙酸療效顯着。常染色體隱性遺傳性色氨酸吸收紊亂,可表現典型的糙皮病的臨牀特徵,煙酸治療有效。類癌瘤綜合徵(carcinoidsyndrome)因色氨酸轉化爲5-...
疾病;神經內科crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病系統性澱粉樣變性
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21號...
疾病;營養科治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...乏。劑量:10mg/次,3次/d,口服,無明顯不良反應。(4)維生素B6:有人試用大劑量的維生素B6,50~200mg/d,分次口服,結果證明部分患者僅有網織紅細胞升高,輸血次數減少,但對病態造血無影響。誘導分化劑:(1)維A酸:①...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病CM1黑蒙性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科CM1家族黑矇性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...像學檢查提示骨髓侵犯時,建議行骨髓常規、骨髓活檢及染色體核型分析檢查協診。(三)病理:通過穿刺或切除活檢、根治術等方法獲得病理組織標本。病理檢查的方法有冰凍切片、印片、石蠟包埋切片HE染色。基本組織病理...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤克-納二氏綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病