進行性骨幹-骨骺發育不良症
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
對稱性硬化性厚骨症病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病進行性骨幹發育不良
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病無機磷酸鹽
...中毒:靜脈內給予(低磷血癥的治療時)過量含磷製劑。(2)低血磷:①分佈異常:呼吸性鹼中毒(無酵解亢進)或糖皮質激素的治療等。②腸道吸收減少:飲食性、維生素D缺乏、吸收不良綜合徵、繼發性甲狀旁腺功能亢進(由腎喪失)...
化驗及醫學檢查遠端腎小管性酸中毒
...分原發性與繼發性兩類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺...
疾病;腎臟內科纖維性骨炎
...狀旁腺功能亢進,使甲狀旁腺增生、功能亢進,導致患者低血鈣、高血磷,特別是二羥膽骨化醇的缺乏,晚期骨骼病變,皮膚瘙癢,自發性肌腱斷裂,軟組織鈣化等。疾病描述慢性腎功能衰竭可以引起腎性骨營養不良。一種類型...
疾病;風溼免疫科Fanconi綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病