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進行性肌營養不良症
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機：病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現：特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白...
疾病 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現...
疾病；神經內科 -
X伴性顯性遺傳病
...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，...
疾病 -
原發性視網膜色素變性
...多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了...
疾病 -
高度近視
...制及其治療和預防與一般近視不同。在我國高度近視是常染色體隱性遺傳。表現爲兒童學齡（前）期出現近視，近視度數進行性增加，眼底視網膜脈絡膜病變逐年加重，從而產生許多嚴重的併發症。因此高度近視又稱爲病理性近...
眼科疾病；疾病 -
神經系統遺傳病
...傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病；神經內科 -
先天性白內障
...有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳佔73％，隱性遺傳佔23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體...
疾病 -
Bourneville病
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症：結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
結節性腦硬化
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症：結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科