對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良膀胱缺如
概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在嚴重的輸尿管開口異位,出生後即使存活亦常因上尿...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...要功能是產生和排出卵細胞,以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全...
疾病;婦產科B-K綜合徵
概述:發育不良痣(dysplasticnevus)又名發育不良痣綜合徵、B-K綜合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤神經發育障礙
...gài最新的精神疾病診斷分類ICD-11和DSM-5均已取消了“精神發育遲滯”“心理發育障礙”“通常起病於童年和少年期的行爲與情緒障礙”,將這些兒童青少年特有的疾病分類全部納入成人體系,按生命發展週期排序和分類。這一變...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...要功能是產生和排出卵細胞,以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全...
疾病;婦產科Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...ēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病;皮膚性病科