Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文...
疾病;皮膚性病科Cestan-Chenais氏綜合徵
...吞嚥和構音困難、眩暈、嘔吐、眼球震顫、向患側傾倒、共濟失調、面部感覺障礙、Horner氏綜合徵;病竈對側痛溫覺障礙和錐體束徵。鑑別診斷:(一)閉塞性血管病爲延髓病變常見原因,只有累及延髓外側部(缺血軟化)方出...
疾病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液呈細胞蛋白分離...
疾病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科小腦扁桃體下疝畸形
...-Chiari綜合徵疾病代碼ICD:Q04.8疾病分類神經內科疾病概述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢...
疾病;神經內科Peter異常眼
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼早產兒視網膜病變
...膜及視網膜發育不全和脫離。但有腦水腫、瞼下垂、大腦小腦的發育異常等,可與本病鑑別。⑷原始玻璃體增殖殘存(persistenthyperplasticprimaryvitreous)與纖維慢性假晶體(pseudophaciafibrosa)前者亦稱先天性晶體後纖維血管膜殘存(per...
疾病Bourneville病
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病