Schwartz-Jampel氏綜合徵
...dystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神...
疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...軀幹、四肢共濟失調,構音障礙,眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等,錐體束徵進展時呈痙性癱瘓,有時癲癇發作。智能障礙表現爲運動和語言機能發育遲緩,程度輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病...
疾病切開復位和橈骨幹短縮截骨術
...術名稱:切開復位和橈骨幹短縮截骨術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性橈骨小頭脫位的手術ICD編碼:79.89概述:切開復位和橈骨幹短縮截骨術用於先天性橈骨小頭脫位的手術治療。先天性橈骨頭脫位較罕見...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性橈骨小頭脫位的手術;手術恩格爾曼綜合徵
拼音:ēngéěrmànzōnghézhēng疾病別名進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨乾硬化,骨幹發育異常,疾病代碼ICD:78.8疾病分類兒科疾病概述進行性骨幹發育不良(progressivediaphysealdysplasia)也稱進行性骨乾肥厚(progressivediaphysealhypero...
疾病;兒科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...或手術後兩年仍影響肺功能者。(二)消化系統疾病1.先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷,經X線檢查證實,不能手術或手術後仍嚴重影響正常發育,不能成爲正常勞動力者。2.肝硬變,經臨牀和各種輔助檢查證實...
法規文件黏脂貯積症Ⅱ型
...般在一歲以後可出現心臟收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。疾病描述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍...
疾病;風溼免疫科軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆...
疾病;皮膚性病科Cockayne氏綜合徵
拼音:Cockayneshìzōnghézhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,...
疾病局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科髂股骨融合術
...vifemoralarthrodesis手術名稱:髂股骨融合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:髂股骨融合術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術