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維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳，臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似，故亦稱...
疾病；腎臟內科 -
小兒慢性腎功能衰竭
...則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲主。治療措施：對小兒慢性緊衰的處理須監測小兒臨牀（體檢及血壓）及化驗檢查包括血紅素、電解質（低鈉血癥、高血鉀症、酸...
疾病 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...trophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。本病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。從9個月到2歲開始出現臨...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很...
疾病；風溼免疫科 -
溶血-尿毒症綜合徵
...血性貧血(microangiopathichemolyticanemia)。典型的HUS係一種伴有紅細胞形態異常、臨牀以溶血性貧血、血小板減少、急性腎衰竭爲特徵的綜合徵。嬰幼兒多見，是兒童急性腎功能衰竭的主要原因之一，也見於成人。若不及早診治，常可...
疾病；感染科 -
薄基膜腎病
...良性血尿（benignfamilialhematuria），還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類：1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性良性血尿
...良性血尿（benignfamilialhematuria），還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類：1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
兒童精神分裂症
...ngjīngshénfènlièzhèng概述：精神分裂症可發生於成年人和兒童，它是兒童精神較爲常見的一種精神病。這裏主要敘述兒童精神分裂症的臨牀特點。診斷：兒童精神分裂症診斷的主要指徵如下：1.症狀標準具有精神分裂症的基本症...
疾病 -
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文：hereditaryelliptocytosis疾病分類：普通外科疾病概述：遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25％以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳...
疾病；普通外科 -
出血時間
...③血管性血友病（VWD）。④血管壁及結構異常（少見）：遺傳性出血性毛細血管擴張症等。⑤偶見於嚴重的凝血因子缺乏：如凝血因子Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ或纖維蛋白原缺乏，瀰漫性血管內凝血。也見於接受大量輸血後患者。⑥服阿...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；出血和凝血檢查