短指-球狀晶體異位綜合徵
...性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型...
疾病;兒科先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科營養性維生素D缺乏性佝僂病
...足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起,稱手、足鐲,1左右的小兒可見到胸廓畸形,胸骨和臨近的軟骨向前突起,形成“雞胸樣”畸形嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣行程一水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝。有時正常小兒胸廓兩側肋緣稍高...
疾病;兒科腦內畸胎瘤
...種分泌黏液的腺體;中胚層結構如骨、軟骨及肌肉組織;外胚層結構常見爲鱗狀上皮及神經組織,可見神經膠質細胞,各種分化的神經元、神經膠質,神經管及脈絡叢等。畸胎瘤組織中未成熟組織的出現並不意味着腫瘤的惡性變...
疾病;神經外科黏多糖貯積症Ⅵ型
...N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反應既發生在軟骨素-4-硫酸,也發生在硫酸皮膚素。該基因定位於5q12~q13,可能有2個等位基因。本型人體內由於這種酶的活性不足,故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積於各種組織...
疾病;風溼免疫科晶狀體異位
...懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發因素,但確切機制仍然不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常,則可能與中胚葉發育紊亂有關。伴有其他眼部發育異常的晶...
眼科疾病;白內障毛細血管擴張性共濟失調
...2.組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是...
疾病;神經內科外[胚層原]中胚層
...作爲神經冠位於其背面正中部位的細胞羣。此胚區雖屬於外胚層,但已明確,曾是所有中胚層性的間充織、軟骨、色素細胞等與一部分腦神經節、腦脊髓膜、神經鞘等也從此胚區的一部分分化而來的。另外,在上述胚區以外,認...
生物學;動物學有汗性外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2....
疾病;皮膚性病科咽畸胎瘤
...發生窒息;墜入食道有吞嚥困難;阻塞鼻咽致張口呼吸、小兒餵養困難。查體可見腫瘤多有蒂,活動性大,形似息肉,爲塊狀,蒂的基部爲粘膜,腫瘤表面爲灰白色或半透明狀,有無數黃色纖毛或毛髮。
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