Catel病
...節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良特發性青春期延遲
...的人羣減低。有人則認爲這些患者大多同時兼有家族性矮身材。疾病病因青春期發育延遲的病因常分爲暫時性的促性腺激素和性激素分泌障礙、下丘腦-垂體病變引起的促性腺激素分泌障礙和性腺功能不全引起的青春期發育延遲3...
疾病;內分泌科青春發育延遲及性幼稚
...咽管瘤。臨牀表現有頭痛、視野缺損(多爲雙顳側缺損)、身材較矮、肢體無力、性徵不發育、糖尿病以及甲狀腺功能低下等。小的腫瘤可經顯微外科手術切除,腫瘤體積過大應行開顱手術。術後配合放療。與青春延遲有關的其他...
疾病;婦產科兒童早老症
...像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病...
疾病;皮膚性病科多發性骨骺發育不良
...節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育...
疾病;婦產科維生素D 依賴性佝僂病
...的最早症狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。疾病描述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病分爲兩型,Ⅰ型因...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...癱、全身無力、攻擊性行爲等,此爲該症最突出的症狀。身材改變較輕或表現正常,僅有1/4的病人表現矮小。大多數病人面部表現正常,少數病人表現頭大、面容醜陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關節僵直和手屈曲呈爪狀。疾病描...
疾病;風溼免疫科染色體異常
...Klinefelter’ssyndrome)的染色體表型爲XXY,僅見於男性。患者身材高大,表現類似無睾丸者的外表,肩寬、頭髮及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睾丸,肌張力減低,通常伴精神發育遲滯,但程度較輕。本病併發精神病、哮喘和...
疾病;神經內科腺垂體激素
...育無影響。人在幼年時期缺乏生長激素,可因生長遲緩,身材矮小而患侏儒症;如果分泌過多,則身材過於高大造成巨人症。成年後,因骨骺已閉合,長骨不再增長,此時如果生長激素分泌過多,將刺激肢端骨、面部骨增生,出...
生理學