遺傳性代謝缺陷病
...詢有無近親結婚史,母親生育史中有無死胎、自然流產,家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。病理生理:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與...
疾病;內分泌科APC抵抗
...首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率高達15%,其中80%~90%爲因子ⅤLeiden變異。在靜脈血栓性疾病中,因子ⅤLeiden變異的發生率達40%~60%,明顯高於蛋...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏神經棘紅細胞增多症
...胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血症,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代碼ICD:G25.8疾病分類神經內科疾病概述神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多症...
疾病;神經內科免疫球蛋白IgD
...蛋白血症很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過性低γ-球蛋白血症、嬰兒無γ-球蛋白血症)、重症複合性免疫功能缺陷症(SCID)、Good...
化驗及醫學檢查先天性非溶血性黃疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血症,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,肝炎後膽紅素...
疾病;消化內科吞噬功能缺陷病
...變。白細胞減少症的病因多爲遺傳性疾病,或是可以查出家族性病史。週期性中性粒細胞減少症則是一種骨髓幹細胞的缺陷,在中性粒細胞減少期間,單核細胞增多,並從尿中排出的粒細胞集落刺激因子增加,這說明不是粒細胞...
疾病;風溼免疫科葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...體。計數大於5%有診斷意義。治療方案:1.蠶豆病患者或家族中有過本病歷史者均應禁食生熟蠶豆,但曬乾、煮沸及去皮等處理也許可降低致病力。治療以反覆輸血及用腎上腺皮質激素爲主,嚴重病例應積極糾正酸中毒。2.藥物...
疾病;血液科家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高爲主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高爲主或伴有LDL升高)。由於在...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高爲主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高爲主或伴有LDL升高)。由於在...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...徵是在同一家族成員中甚至在同一病人的不同時期,血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現爲Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高爲主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高爲主或伴有LDL升高)。由於在...
疾病;心血管內科;高脂血症