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腓骨肌萎縮症
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...並提出了蠟樣質脂褐素沉積病的診斷。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性癡呆患者發現患者腦內沉積物具有黃色自發熒光的特點，從而區別於其他的代謝蓄積性疾病。以後的研究又有不同的命名，同義詞包括：Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病；神經內科 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
家族性阿爾採木氏病
...本病起病緩慢，病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採木氏病病病因不明，有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史，腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮，溝回增...
心理學與精神病學；疾病 -
維生素E 缺乏神經病
...細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反，如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者，很易發生重度維生素E缺乏，如不及時治療，則可迅速...
疾病；神經內科 -
IBGC
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Fahr病
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底核鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病