色素沉着-息肉綜合徵
...者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀,只有色素斑或消化道之息肉。症狀體徵本病在口周、脣部(特別是下脣)、口腔粘膜有褐、黑色斑點,境界清楚而無自覺症狀。色素沉着斑點也可發生在手指、...
疾病;皮膚性病科Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。檢查:組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...少,毳毛缺少。②脣齶裂:表現爲小軟齶、無懸雍垂,或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良:表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良,小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼...
疾病;皮膚性病科超顯性假說
...因在雜種優勢中的作用,這與雜種優勢利用的實踐結果不完全吻合,有時還發現雜合體的表現並不比純合體好。可見超顯性說也還沒有對雜種優勢的遺傳機制作出比較滿意的解釋,還有待於進一步修改和完善,或與其他假說配合...
顯隱性定律
...的也很多。還發現雖在表面上F1所表現的性狀和一個親本完全一樣,但與這個性狀表現有關的酶和蛋白質的數量或性質卻是雙親的酶和蛋白質的量或性質的中間類型。現在,在相對性狀間所看到的單純顯隱性關係,可以說是例外...
生物學點狀骨骺發育異常
...alcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作爲參考。診斷一般並不困難。主要的鑑別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。鈣化斑點...
疾病腓骨肌萎縮症
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病