Charcot-Marie-Tooth病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿、磷酸鹽尿爲基本診斷指標。範科尼綜合徵國內罕見,嬰兒與成人均可發病,起病緩慢,多於青壯年期出現症狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血症、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血症、腎小管性蛋...
疾病;腎內科;腎小管疾病先天性多發性關節攣縮症
...伸直畸形比較少見,新生兒期可手法牽拉和支具固定。若嬰兒已到6個月,手法牽拉仍未矯正者,選擇股四頭肌成形術可獲得比較滿意的效果,術後夜間支具長期固定,能減少複發率。髖關節畸形比較複雜,可分爲:1.髖部畸形伴...
疾病骨質軟化症與佝僂病
...少,寒冷地區或赤道附近爲避免寒冷或炎熱日光照射包裹嬰兒過嚴,亞洲姑娘和婦女習慣呆在屋裏、穿傳統服裝和閨房中窗簾緊閉的習慣均可使母親及孩子日光照射不足。近年來日益擁擠的城市,樓房密集,樓層迅速增高,街道...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...少,寒冷地區或赤道附近爲避免寒冷或炎熱日光照射包裹嬰兒過嚴,亞洲姑娘和婦女習慣呆在屋裏、穿傳統服裝和閨房中窗簾緊閉的習慣均可使母親及孩子日光照射不足。近年來日益擁擠的城市,樓房密集,樓層迅速增高,街道...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病全血細胞減少症(原發性脾功能亢進)
...uèxìbāojiǎnshǎozhèng(yuánfāxìngpígōngnéngkàngjìn)疾病名稱全血細胞減少症(原發性脾功能亢進)疾病別名再生障礙性貧血,再障疾病分類普通外科疾病概述全血細胞減少症(pancytopenia,PCP)是指多次外周血常規檢查中白細胞計數(WBC...
疾病;普通外科全血鐵
...、再生障礙性貧血等。附註:當婦女在月經期、妊娠期和嬰兒生長期,因體內鐵的需要量增加,可使血清鐵降低,屬生理現象。相關疾病:脫水、腹瀉、肺氣腫、一氧化碳中毒、真性紅細胞增多症、血小板減少性紫癜、溶血性貧...
病毒相關吞噬血細胞綜合徵
...等,廣譜抗生素治療無效,1~8周可自行緩解。2.部分或全血細胞減少全血細胞減少與組織細胞吞噬血細胞有關,Pirsch則認爲它是病毒感染抑制骨髓的結果。3.多臟器損害肝功能損害或凝血功能障礙。部分病例可有中樞神經系統症...
疾病;兒科小兒低血糖症
...頑固的低血糖。2.葡萄糖消耗增加多見於糖尿病母親的嬰兒、Rh溶血病、Beckwith綜合徵、窒息缺氧及嬰兒胰島細胞增生症等,均由高胰島素血症所致。診斷檢查:1.病史注意發病年齡,新生兒應瞭解出生體重、胎盤情況,家族遺...
疾病;兒科