Friedreich型共濟失調
...病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常特殊類型偏頭痛
...視、眼球震顫、耳鳴、構音障礙、雙側肢體麻木及無力、共濟失調、意識改變、跌倒發作和黑朦等腦幹和枕葉症狀提示椎-基底動脈缺血。多見閃光、暗點、視物模糊、黑朦、視野缺損等視覺先兆,先兆症持續20-30分鐘,然後...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科基底神經節鈣化
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病尼曼-皮克病
...表現正常,以後逐漸出現神經系統症狀,如:詞彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情進展緩慢,智力及運動發育逐漸減退,以後出現肌張力增高,反射亢進等。C型與D型表現相似,但C型常見於加...
疾病;腎臟內科哈-斯二氏病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病名稱:蒼白球黑質紅核色素變性英文名稱:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus別名:Hallervorden-Spatz’sdisease;Hallervorden-Spa...
疾病;神經內科;運動障礙疾病