丙酮酸激酶缺乏症
...哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,在德國和美國PK缺乏症雜合子約爲1%。我國1984年胡亞美首次報道2例,至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例。病因:生化變異型:PK是一分子量爲60kD由完全相...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血抗胰蛋白酶不足
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病空球藻
...動,雄配子具鞭毛能遊動,遊至雌配子處與之融合,形成合子。合子失去鞭毛,形成一層平滑的壁,留在雌配子所在的羣體中,待此羣體膠質溶解合子逸出。合子萌發時行減數分裂,形成1個紅色的動孢子和2或3個小的退化的動孢...
遺傳平衡定律
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣體多...
團藻
...動的卵。精子穿過卵外圍的膠質進入卵並與之融合,形成合子,合子分泌一厚壁,母體破裂後放出合子。合子可以渡過不良環境數年不死,待環境轉好後再萌發,萌發前經減數分裂,外壁破裂,內壁變成一薄囊,原生質體在其內...
血紅蛋白溶解度
...~102%(平均值94.4%)。化驗結果臨牀意義:血紅蛋白病雜合子型(A/S):35%~68%(平均51.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/F):6%~23%(平均14.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/C):36%~44%(平均40.4%)。血紅蛋白病雜合子型(A/C):8...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞APC抵抗
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏眼孔法
...1mm,呈30°沉頭斜坡,螺釘長度:5~15mm不等,必須與鋼板同質合金,以免有害的氧化-還原蝕損作用。常用的接骨板爲4~6孔,最常用的螺釘長度爲5~7mm;D.提倡手術由口內進路,以避免面部切口明顯瘢痕。④木螺釘:又稱加壓螺...
手術;口腔科手術;口腔頜面部損傷手術;頜骨骨折手術;下頜骨骨折固定術;頜間彈性牽引復位固定術