C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...陷不引起臨牀症狀。疾病描述:這些補體成分的缺陷,多爲常染色體遺傳。症狀體徵:其主要臨牀表現爲反覆的感染如膿皮病。除此亦與SLE等結締組織病的發生有密切的關係。C5成分的缺陷及功能異常與發生脂溢性皮炎、腹瀉、...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅶ型
...病人角膜正常。骨骼異常變異性很大,可進行性加重。也可爲輕度到中度改變。有多發性骨發育不全,脊柱後彎,雞胸,肋骨下緣外翻,矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病...
疾病;風溼免疫科先天性肌強直
...男女均受累,爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅷ型
...軟骨發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般...
疾病;風溼免疫科泛發性色素異常症
...zhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身,以腹部最...
疾病;皮膚性病科Olmsted綜合徵
...皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相...
疾病;皮膚性病科部分白化病免疫缺陷綜合徵
...病描述:部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵:臨牀表現有色素脫失斑、灰髮,常發生各種細菌感染,可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。疾病病因:爲常染色體隱性遺傳。診斷檢...
疾病;皮膚性病科軟骨—外胚葉發育不良
...:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...omóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本...
疾病;皮膚性病科遺傳性點狀角化病
...概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年期發病,皮疹爲0.5~4mm直徑之扁平隆起、表面光滑...
疾病;皮膚性病科