多發性骨骺發育不良
...是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現膝內、外翻,關節...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良天冬氨酰葡萄糖胺尿症
拼音:tiāndōngānxiānpútáotángànniàozhèng疾病別名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵...
疾病;風溼免疫科Werner綜合徵
...傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,許多內分泌失調如甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺機能失調均可引起本病。本病雖常伴生殖功能低下,但垂體促性腺激素、濾泡刺激激素和17—酮類固醇沒有恆定性異常。糖...
疾病;皮膚性病科兒童早老症
...凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。治療方案:如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、...
疾病;皮膚性病科垂體前葉機能減退症
...低血糖、低血鈉等。GH減少,身材矮小。二.輔助檢查1.內分泌功能測定:顯示垂體促激素和相應靶腺激素同時降低。(1)血中靶腺激素及其代謝物降低(T3,T4,FT3,FT4,TSH,ACTH,P,T,E2,FSH,LH);(2)用垂體促激素(TSH、CTH、LH)連續...
疾病侏儒症
拼音:zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小,成人往往不足120釐米,兒童身高比同年齡平均值低30%以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成,但最常見的原因是垂體功...
疾病Cockayne氏綜合徵
拼音:Cockayneshìzōnghézhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
拼音:báixìbāoniánfùfènzǐquēxiànⅡxíng疾病別名白細胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代碼ICD:D75.8疾病分類兒科疾病概述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病。反覆細菌性感染髮生於生後不久,包括肺炎、牙周炎...
疾病;兒科Gordon 綜合徵
拼音:Gordonzōnghézhēng疾病別名家族性高鉀性高血壓,Ⅱ型假性醛固酮減低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性...
疾病;心血管內科生長(激)素
...長得特別矮小,稱“侏儒症”;如果生長素分泌過多,可引起全身各部過度生長,骨胳生長尤爲顯著,致使身材異常高大,稱“巨人症”。成年後,骨骺已融合,長骨不再生長,此時如生長素分泌過多,將刺激肢端骨、面骨、軟...
激素;生理學