家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...omóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本...
疾病;皮膚性病科遺傳性點狀角化病
...概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年期發病,皮疹爲0.5~4mm直徑之扁平隆起、表面光滑...
疾病;皮膚性病科縫性白內障
...uralcataract曾用名縫間白內障。疾病分類:眼科疾病概述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性,不發展,對視力影響不大。疾病描述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,...
疾病;眼科牙齦纖維瘤病
...出血。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史,可作出診斷,無家族史者並不能排除本病。...
疾病;口腔科仙靈脾散
...產後血氣攻刺,腰痛不可忍。用法用量:每服2錢,食前以溫酒調下。製備方法:上爲細散。《聖惠》卷二十一:組成:仙靈脾1兩,天雄1兩(炮裂,去皮臍),石斛1兩(去根,銼),天麻1兩,牛膝1兩(去苗),麻黃1兩(去根...
中醫學;方劑學;方劑Bart綜合徵
...分類:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大...
疾病;皮膚性病科吞噬功能缺陷病
...菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、...
疾病;風溼免疫科Cockayne氏綜合徵
...on–Gilford綜合徵。亦以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女,一歲以內生長髮育正常,以後逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿髮、皮膚變薄,皮下組織萎縮,指甲短而萎縮,肌肉瘦削,...
疾病限制性皮病
...性皮病首由Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部...
疾病;皮膚性病科複方氨基乙磺酸滴眼液
...填充劑;水-乙腈(3:2)爲流動相;差示折光檢測器,柱溫爲50℃,理論板數按氨基乙磺酸峯計算應不低於3000,氨基乙磺酸峯和內標物峯的分離度應符合要求。內標溶液的製備取myo-肌醇,加流動相溶解成每1ml中含1.0mg的溶液,即...