迪格奧爾格綜合症
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病腦動靜脈畸形栓塞術
...脈畸形栓塞術別名:腦AVM栓塞術;腦動靜脈畸形栓塞術;先天性顱內動靜脈畸形栓塞術;EmbolizationofCerebralArteriovenousMalformations;EmbolizationofCongenitalIntracranialArteriovenousMalformations;EmbolizationofArteriovenousMalformationoftheBrain分類:神經外...
手術染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正...
疾病顱內動靜脈畸形栓塞術
...脈畸形栓塞術別名:腦AVM栓塞術;腦動靜脈畸形栓塞術;先天性顱內動靜脈畸形栓塞術;EmbolizationofCerebralArteriovenousMalformations;EmbolizationofCongenitalIntracranialArteriovenousMalformations;EmbolizationofArteriovenousMalformationoftheBrain分類:神經外...
神經外科手術;介入神經外科治療;手術外陰白化病
....8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病GBZ/T 240.21—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第21部分:致畸試驗
...準GBZ/T240.21—2011《化學品毒理學評價程序和試驗方法第21部分:致畸試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part21:Teratogenicitytest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。前言:根據《...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致畸;毒理學