第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養...
詞條;罕見病血卟啉病性周圍神經病
...發生在骨髓的紅細胞生成性卟啉病;②發生在肝臟的肝性血卟啉病;③發生在肝或骨髓的原卟啉病。也有學者根據臨牀表現分爲神經卟啉病、神經皮膚卟啉病和皮膚卟啉病。現將3種容易出現神經損害的卟啉病的主要臨牀表現分...
疾病;神經內科急性間歇性卟啉病
...ìngbǔlínbìng英文:acuteintermittentporphyria概述:急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)是卟啉病中較多見的一種。1911年,由Gunther首先報道,Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上,全面描述了本病。臨牀特徵爲腹部絞痛、...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病急性間歇性血紫質病
概述:急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)是卟啉病中較多見的一種。1911年,由Gunther首先報道,Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上,全面描述了本病。臨牀特徵爲腹部絞痛、頑固性便祕、精神症狀和尿中排泄大量A...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病茄瑪
...過緩、心臟完全性傳導阻滯、慢性酒精中毒、急性間歇性血卟啉症或變色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羥丁酸鈉的不良反應:1.由於羥丁酸鈉不抑制腦幹網狀激活系統,皮質對該系統的控制又減弱;因此可出現肌肉顫...
羥基丁酸鈉
...過緩、心臟完全性傳導阻滯、慢性酒精中毒、急性間歇性血卟啉症或變色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羥丁酸鈉的不良反應:1.由於羥丁酸鈉不抑制腦幹網狀激活系統,皮質對該系統的控制又減弱;因此可出現肌肉顫...
γ-羥基丁酸鈉
...過緩、心臟完全性傳導阻滯、慢性酒精中毒、急性間歇性血卟啉症或變色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羥丁酸鈉的不良反應:1.由於羥丁酸鈉不抑制腦幹網狀激活系統,皮質對該系統的控制又減弱;因此可出現肌肉顫...
羥丁酸鈉
...過緩、心臟完全性傳導阻滯、慢性酒精中毒、急性間歇性血卟啉症或變色血卟啉症(varie-gateporphyria)等病人禁用。羥丁酸鈉的不良反應:1.由於羥丁酸鈉不抑制腦幹網狀激活系統,皮質對該系統的控制又減弱;因此可出現肌肉顫...
麻醉藥及其輔助藥物;全身麻醉用藥;靜脈全麻藥;藥物先天性非溶血性黃疸
...hepaticdysfunction疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合徵),是一組綜合的病症,爲非溶血性、非結合性膽紅素血症所致的黃疸。先天性病人家族中約有25%~50%的人有此病,爲常染色體顯性遺傳病...
疾病;消化內科雜色卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又稱雜色卟啉病,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在...
生物學;病毒;疾病