泛發性白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病病理性近視的脈絡膜萎縮
...rcumpapillarychoroioretinalatrophy):Elschnig最早指出弧形斑都是先天性的。在變性近視眼後極部向後突出,使顳側後退,改變鞏膜脈絡膜管與其所包含的視神經幹的方向,變成斜入狀態,則在視盤顳側形成近視弧,近視弧可呈環形,圍...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性病理性近視的眼底損害
...,診斷並不困難。但有時要與眼弓形蟲病,尤其靜止期或先天性者區別。眼弓形蟲病雖屬葡萄膜炎,但往往無前部炎症,僅有後部葡萄膜的病變,好發部位也位於後極部,在靜止期或先天性可僅表現爲黃斑區陳舊萎縮性圓形病竈...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性變性性近視所致眼底損害
...,診斷並不困難。但有時要與眼弓形蟲病,尤其靜止期或先天性者區別。眼弓形蟲病雖屬葡萄膜炎,但往往無前部炎症,僅有後部葡萄膜的病變,好發部位也位於後極部,在靜止期或先天性可僅表現爲黃斑區陳舊萎縮性圓形病竈...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...rcumpapillarychoroioretinalatrophy):Elschnig最早指出弧形斑都是先天性的。在變性近視眼後極部向後突出,使顳側後退,改變鞏膜脈絡膜管與其所包含的視神經幹的方向,變成斜入狀態,則在視盤顳側形成近視弧,近視弧可呈環形,圍...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性性近視的眼底損害
...,診斷並不困難。但有時要與眼弓形蟲病,尤其靜止期或先天性者區別。眼弓形蟲病雖屬葡萄膜炎,但往往無前部炎症,僅有後部葡萄膜的病變,好發部位也位於後極部,在靜止期或先天性可僅表現爲黃斑區陳舊萎縮性圓形病竈...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性原發性視網膜脫離
...很窄或閉合,看不到視盤。幾種特殊類型的視網膜脫離1.先天性脈絡膜缺損合併視網膜脫離先天性脈絡膜缺損爲胚胎髮育期間胎兒裂閉合不全所致。缺損區的視網膜神經上皮層亦易於脫離。缺損處透明的視網膜下即爲白色鞏膜,...
疾病外層滲出性視網膜病變
...視網膜廣泛脫離的視網膜病變。但這種視網膜血管異常是先天性的還是後天性的,是原發性的還是繼發性的,到目前爲止,尚無定論。病理改變:文獻中,有關本病的組織學檢查,大多爲晚期病例。Trpathi及Ashton(1971)曾對一例...
疾病自身免疫性耳聾
...去手術與治療的機會,是兒童常見致聾的原因之一。2、先天性耳聾:是指出生後即喪失聽覺功能,處在無聲世界之中。多爲父母近親結婚,將致聾基因遺傳給子代,母親懷孕前叄個月是胎兒聽覺器官毛細胞發育的關鍵時期,此...
疾病;耳鼻喉科單純皰疹性色素層炎
...目前尚缺乏相關的流行病學資料。病因:單純皰疹病毒有先天性和後天性感染。根據多數報道,70%新生兒HSV感染是由宮內HSV-Ⅱ型引起。由於母親患有皰疹性子宮炎,生產時接觸感染的分泌物所致。嬰兒也有HSV-Ⅰ型感染是由於接...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎