白化病
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南腓骨遠端與距骨融合術
...hrodesis手術名稱:腓骨遠端與距骨融合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性脛側半肢畸形的手術ICD編碼:81.17概述:腓骨遠端與距骨融合術用於先天性脛側半肢畸形的手術治療。自從1941年Otto描述本病以來,對於脛骨...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術語言發育障礙
...聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話有困難,聽力計檢查,聽閾在10~30分貝之間;中度病人聽近距...
疾病先天缺牙
...模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
單癱
...結核、外傷及椎間盤突出等。2.神經叢病變爲整個上肢或下肢癱瘓且伴有感覺障礙。臂叢損害時整個上肢肌肉呈弛緩性癱瘓,臂部以下的各種感覺消失,可由臂叢神經炎、外傷、腫瘤壓迫等引起。單側上肢近端肩部肌肉癱瘓和萎...
疾病Van Nes手術
...術別名:膝關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈...
手術膝關節旋轉成形術
...術別名:膝關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈...
手術脊髓壓迫
...蟲性肉芽腫、膿腫,椎間盤突出,脊髓血管畸形以及某些先天性脊柱病變等均可引起脊髓壓迫。腫瘤:(1)起源於脊髓組織本身及其附屬結構:佔絕大多數,包括來自脊神經、脊髓膜、脊髓內膠質細胞、脊髓血管及脊髓周圍的...
疾病;神經內科;脊髓疾病脊髓壓迫症
...蟲性肉芽腫、膿腫,椎間盤突出,脊髓血管畸形以及某些先天性脊柱病變等均可引起脊髓壓迫。腫瘤:(1)起源於脊髓組織本身及其附屬結構:佔絕大多數,包括來自脊神經、脊髓膜、脊髓內膠質細胞、脊髓血管及脊髓周圍的...
神經內科;脊髓疾病;疾病腓骨肌萎縮症
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病