骨骺點狀發育不良
...述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科低血鈣症
...影響:低鈣血癥引起Q-T間期及ST段延長,T波低平或倒置。外胚層組織變形:低血鈣使血管痙攣,長期存在可導致組織供血不足,出現白內障、皮膚角化、牙齒發育不全、指甲及趾甲變脆、色素沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂先天性喉裂
...āntiānxìnghóuliè概述:喉發育不良,有一裂隙存在,名爲先天性喉裂,多發生於喉後部。喉裂的程度不同,輕者僅在兩側杓狀軟骨間有一裂,重者則整個喉後部,甚至氣管上端都完全裂開。其發生原因尚不明確。診斷:診斷較困...
疾病低鈣血癥
...影響:低鈣血癥引起Q-T間期及ST段延長,T波低平或倒置。外胚層組織變形:低血鈣使血管痙攣,長期存在可導致組織供血不足,出現白內障、皮膚角化、牙齒發育不全、指甲及趾甲變脆、色素沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂上頜後縮
...移而造成前牙反合,後牙近中合;上頜後縮是因爲上頜骨發育不全,上前牙先天缺失或者側切牙齶側異位而造成前牙反合,後牙中性合或者近中合。至於齶裂造成的上頜後縮,則前後牙大都成反合,後牙近中合。臨牀表現1.面部...
有汗性外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2....
疾病;皮膚性病科過小牙、過大牙、錐形牙
...種情形可能與遺傳或內分泌有關。全口性過小牙可發生於外胚層發育不良、Down綜合徵、先天性垂體功能減退的患者。單側牙過大,可見於顏面偏側肥大者。過小牙、過大牙、錐形牙的臨牀表現:個別牙若偏離了解剖上正常值的...
疾病;口腔科;牙體牙髓病;牙體硬組織非齲性疾病;牙發育異常;牙形態異常愛德華茲綜合徵
...小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。症狀體徵1.生長發育障礙新生兒常爲過期生產,母親平均妊娠42周。患兒一般出生體重較輕,胎盤常常很小,多爲單側臍動脈。患者精神和運動發育遲緩,體格小,哺乳困難,對聲響反應...
疾病;兒科