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丙酸血癥
...絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏。其他輔助檢查：腦電圖、腦CT檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質...
疾病；兒科 -
喬治綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合症
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
Di George綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病 -
第三、四咽囊綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
艾-蕩綜合徵
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。（1）婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
皮膚彈性過度綜合徵
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。（1）婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。（1）婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。（1）婚前檢查：婚前檢查（即婚姻保健），它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病