遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肝澱粉樣變性
...噬細胞溶酶體酶的蛋白水解作用轉變而成,見於繼發性及家族性地中海熱伴發的澱粉樣物質沉積症。AF型蛋白:澱粉樣纖維主要爲正常或異常的前白蛋白複合物(分子量14000),通常爲轉甲狀腺素蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科格子狀角膜變性
...繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良嬰兒家族性瀰漫性硬化
...英文:Krabbedisease概述:克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因...
神經內科;脂類沉積病老年性癡呆(AD)
...普查結果,AD患病率高於血管性癡呆。在西方國家AD是繼心臟病、腫瘤和中風之後,排在第四位的導致死亡的疾病。診斷:AD的診斷首先必須認識AD的臨牀症狀,詳細詢問病史,其次進行仔細的精神狀態和神經系統檢查。1、1993年...
疾病格子狀角膜營養不良
...繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuchs(1902)進一步證實有家族遺傳傾向。Bucklers(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良澱粉樣變病的胃腸道表現
...累及全身。遺傳性澱粉樣變病多爲常染色體顯性遺傳,以家族性澱粉樣多神經病變(familialamyloidpolyneuropathy,FAP)爲代表,但家族性地中海熱爲常染色體隱性遺傳。除局竈性外,以上各型均爲多系統損害,又統稱全身性澱粉樣變...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病