-
黏脂貯積症Ⅳ型
...織細胞功能受累，並通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內脂質樣物質的主要成分。病理：肝活檢顯示肝實質細胞及庫普弗細胞內有包涵體。庫普弗細胞呈泡沫樣，有些空泡含有纖維顆粒性物質，另一些空泡含有膜...
疾病；風溼免疫科 -
葡萄糖腦酰胺沉積病
...酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後，才能被...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
巖藻糖苷貯積症
...特徵，無黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一種新的黏多糖脂質沉積症”爲題報告，VanHoof(1968)發現所報告的病例有α-巖藻糖苷酶缺陷。同年，Durand將本病命名爲巖藻糖苷貯積症。症狀體徵Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該...
疾病；風溼免疫科 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後，才能被...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後，才能被...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
總脂質
拼音：zǒngzhīzhì英文名：totallipids別名：血清總脂,TL正常值：稱量法、比色法：兒童：3.0～6.0g/L(300～600mg/dl)，成人：4.0～7.5g/L(400～750mg/dl)。化驗結果意義：(1)升高：高脂血症、動脈粥樣硬化、糖尿病、糖原貯積病、腎小球腎炎...
化驗及醫學檢查 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...zhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳，臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現，但尿中黏多糖排出正常...
疾病；風溼免疫科 -
甘露糖苷貯積症
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是：A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑，以減小免疫原性，延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病，因其沉積物可以彌散入血，並...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
黏多糖貯積症
...能障礙。由於缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年，嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分佈在結締組織的基質內，...
疾病；風溼免疫科 -
甘露糖苷過多症
...、導向性好等特性。爲此常採用的方法是：A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑，以減小免疫原性，延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病，因其沉積物可以彌散入血，並...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常