醫學遺傳學
...組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學(moleculargenetics)是生化遺傳學的發展和繼續;分子細胞遺傳學(molecularcytogenetics)則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互...
腸閉鎖臨牀路徑(2016年版)
...:第一診斷爲先天性小腸閉鎖的病例(ICD-10:Q41.900),新生兒初診病例。(二)診斷依據。:1.病史:新生兒期發病,典型表現爲生後反覆膽汁性嘔吐,無胎糞排出。部分病例產前診斷髮現“雙泡徵”、“三泡徵”或者胎兒腸管...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑楓糖尿病
...牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常,1周後則出現酮症酸中毒症狀,表現爲餵食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經系統受損表現。如驚厥、肌張力增高,甚至肌肉強直,呈角弓...
疾病丙酮酸激酶缺乏症
...瑞拉、菲律賓、墨西哥等地區和國家。我國香港地區3%的新生兒爲PK變異型雜合子,在德國和美國PK缺乏症雜合子約爲1%。我國1984年胡亞美首次報道2例,至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例。病因:生化變異型:PK是一...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血特發性癲癇綜合徵
...(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神發作、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性強直-陣攣發作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症狀體徵1.良性家族性新...
疾病;神經內科妊娠合併重症肌無力
...能爲誘發因素。約有1/4病兒可自發緩解,但也常復發。3.新生兒重症肌無力新生兒表現餵食困難、哭聲低弱、吸吮無力、動作減少等,常有患病母親血清中的抗AchR抗體經胎盤輸入胎兒體內引起。有家族史的先天性MG稱爲家族性MG...
疾病;婦產科免疫球蛋白A
...分泌型IgA還可中和毒素如霍亂弧菌毒素和大腸杆毒素等。新生兒易患呼吸道、胃腸道感染可能與IgA合成不足有關。慢性支氣管炎發作與分泌型IgA的減少也有一定關係。產婦可通過初乳將分泌型IgA傳遞給嬰兒,這也是一種重要的自...
化驗及醫學檢查急性下頜智齒冠周炎臨牀路徑(2016年縣醫院版)
...;炎症加重引起臨近組織器官或筋膜間隙的感染。(七)變異及原因分析。:1.病人未能配合,感染遷延、慢性化。2.初期治療效果不理想,需更換或增加抗菌素。常由於病原菌複雜或病人特殊體質引起。3.炎症加重,向鄰近組織...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑尿道裂開或缺損修補術
...妥。併發症:如嚴格按照手術原則執行,成功還是主要的結局。如遇感染或出血,處理與陰道手術同。如傷口裂開,手術失敗,處理感染出血,只有待其炎症出血停止後,再考慮以後手術方式。近期重縫補,多無濟於事。
婦產科手術;婦科手術;陰道及經陰道手術;陰道損傷性疾病手術;尿道陰道瘻修補術;手術Wilson-Mikity 綜合徵
...肺成熟障礙,未成熟兒間質性肺纖維化,威-米二氏綜合徵,新生兒囊性肺氣腫綜合徵疾病代碼ICD:P27.0疾病分類兒科疾病概述本綜合徵多發生在早產兒,因肺未成熟所致,部分肺泡因充氣不良而萎陷,部分肺泡因過度通氣呈囊性氣腫...
疾病;兒科