糖原貯積病Ⅰ型

...病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系...

...性口形紅細胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於...

重症肌無力樣綜合徵

...cy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀，是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常，不一定是MG患者，正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳，可有隔代遺傳家族史，同胞或...

...癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2～3天發病，約6個月時停止發作，爲局竈性或全身性肌陣攣發作，可伴呼吸暫停，多預後良好，不遺留後遺症，無精神發育遲滯。良性家族性嬰...

脂肪營養不良

...本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳，獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現，表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良，並...

...纖維化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人爲攜帶者，其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道...

...纖維化（cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF）是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人爲攜帶者，其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道...

...指。如能存活則出現痛風性關節炎、痛風性腎結石等。常染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa型(vonGierke病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄減少，除高尿酸血癥外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中...

...角膜常伴淺前房，易發生閉角型青光眼。疾病病因：屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：角膜直徑10mm，角膜扁平，曲率半徑增大，眼前段不成比例地縮小。相關出處：眼科學第六版

...症伴發牙周病又名Papollin-Lefevre綜合徵，爲一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。疾病描述症狀體徵本綜合徵有掌蹠皮膚角化過度及牙周病，兩者多同時起病，但也有先起皮損者。部分患者的父母爲近親結婚。常於乳齒長出後(1～...