全身性發疹性組織細胞瘤
...病科疾病概述全身性發疹性組織細胞瘤(GEH)是一種正常脂蛋白血癥性非組織細胞增生症X性組織細胞性疾病。本病好發於成人,嬰兒也偶可見。疾病描述本病少見,首先由Winkelmann和Muller(1963)報告,是一種正常脂蛋白血癥性組織細...
疾病;皮膚性病科科布內病
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病產後亞急性淋巴細胞性甲狀腺炎
...腺炎發病相關性的解釋可能爲:(1)該病位點與HLA位點連鎖不平衡。也可能HLA在疾病過程中起直接作用。(2)HLA的多態性可能是對抗原呈遞細胞呈遞特殊系列抗原肽能力的一種影響因素,因而可調節疾病的易感性。碘:過量碘...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病表皮溶解性大皰
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病再生障礙性貧血(AA)臨牀路徑(2016年版)
...度)2.1.3.7可溶性轉鐵蛋白及其受體2.1.4免疫學2.1.4.1免疫球蛋白定量2.1.4.2淋巴細胞亞羣、T/NK大顆粒淋巴細胞比例、Vβ流式檢測2.1.4.3甲狀腺功能全項檢測2.1.4.4鐵蛋白2.1.4.5葉酸、VitB12水平檢測2.1.4.6促紅素(EPO)水平檢測2.1.4.7免疫...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑GH
...合蛋白,而大部分糖蛋白則多爲γ蛋白。HSV-2蛋白合成呈連鎖調節,即α基因產物誘導β基因表達,而β基因產物(加上一種α蛋白ICOP4)反過來又可終止α基因表達,同時誘導γ基因的表達,γ基因產物則可負調節β基因的表達並且...
婦產科疾病;疾病大皰性表皮鬆解
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遣傳病
...物異常。這種基因突變引起的疾病,隨該基因所在染色體連鎖、交換,按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代,稱爲孟德爾式遺傳病。人類線粒體DNA是細胞核外DNA,它的DNA突變也可致線粒體功能異常出現疾病,總稱線粒體遺...
疾病病理性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性