Nezelot綜合徵
...蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發生感染...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵胸腺發育不全綜合徵
...蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發生感染...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵多囊腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病多囊病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形家族性C5功能缺陷
...2.8流行病學:嬰兒發病。病因:常染色體異常,爲顯性或隱性遺傳尚未定論,有家族性發病趨勢。發病機制:補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中,主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞(包括中性粒細胞)的趨化性和免疫...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症Perlmann綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形進行性脊肌萎縮
...%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動等肢...
疾病;神經內科同型胱氨酸尿症
...指趾、心血管症狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症...
疾病