丑角樣魚鱗病
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病倒置性毛囊角化病
...別名末端毛囊瘤疾病分類皮膚性病科疾病概述倒置性毛囊角化病又稱末端毛囊瘤。本病相當多見,常發生於成年男性,好發於頭皮及頸部,也可見於軀幹和四肢。損害爲單個絲狀、疣狀或角化性丘疹,直徑2~10mm,頂部中央有孔...
疾病;皮膚性病科蛇皮癬·血瘀燥熱證
...汗,有蛇皮樣鱗屑爲主要表現的皮膚疾病。爲一種常見的遺傳性皮膚角化病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。主要表現爲四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫證名Machado-Joseph 病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼...
疾病;神經內科家族性進行性色素沉着
...深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和外陰黏膜及眼結膜均可累及。一般在青春期後病情發展變慢漸靜止,但無自愈傾向。疾病名稱:家族性進行性色素沉着英文名稱:familialprogressivehyperpigmentat...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病;神經內科溫度順應
...度下生存、繁殖的現象。是指生物個體一生中所產生的非遺傳的變異。相對於在自然條件下看到的季節的和地理的氣候順應(acclimatiza-tion),而普羅瑟(C.L.Prosser,1958)提出對僅把溫度改變的環境控制實驗條件下所產生的現...
生物學第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病