面正中黑子病
...面正中黑子病位於面部中心水平線上的褐黑色斑點,爲常染色體顯性遺傳病,多在一歲以內發生,結膜不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的...
疾病;皮膚性病科鼻橫溝
...不太少見,但極少引起注意。有兩個家系提示本病是由常染色體顯性基因所引起。疾病描述鼻橫溝又名鼻橫線。鼻翼及鼻中隔軟骨在成年期分化發育,因而改變了鼻孔的外形。本病不太少見,但極少引起注意。有兩個家系提示本...
疾病;皮膚性病科泛發性色素異常症
...疾病分類:皮膚性病科疾病概述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身,以腹部最爲明...
疾病;皮膚性病科腺苷脫氨酶缺陷
...性病科疾病概述:腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變,導致ADA缺陷。ADA分佈極廣,在搭巴細胞中活性最高,T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時,脫氧腺苷及其三磷酸鹽在細胞內大量堆積,幹...
疾病;皮膚性病科家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...íngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本病爲...
疾病;皮膚性病科Bouer綜合徵
...ghézhēng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部...
疾病;皮膚性病科沙伊貝聾
...耳蝸球囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色...
疾病;耳鼻喉科特異性酯酶染色
...取材:血液化驗方法:血液檢查化驗類別一:血細胞化學染色化驗類別二:血液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查α-萘酚醋酸酯酶染色
...取材:血液化驗方法:血液檢查化驗類別一:血細胞化學染色化驗類別二:血液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查白細胞鹼性磷酸酶染色
...取材:血液化驗方法:血液檢查化驗類別一:血細胞化學染色化驗類別二:血液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查