遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...(AGLT50):陽性(150秒以內)。3.6SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析:部分患者可見收縮蛋白等膜骨架蛋白缺少。3.7伊紅-5’-馬來酰亞胺(EMA)流式檢測(三)進入路徑標準。:1.第一診斷符合遺傳性球形紅細胞增多...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑Di George綜合徵
...,衰弱而不易成活;可有神經精神發育落後和認知障礙,進行性肌強直,步態不穩;可發生自身免疫性疾病,如幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。實驗室檢查:電解質及激素檢測:可發現血清低鈣和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...,衰弱而不易成活;可有神經精神發育落後和認知障礙,進行性肌強直,步態不穩;可發生自身免疫性疾病,如幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。實驗室檢查:電解質及激素檢測:可發現血清低鈣和...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...,衰弱而不易成活;可有神經精神發育落後和認知障礙,進行性肌強直,步態不穩;可發生自身免疫性疾病,如幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。實驗室檢查:電解質及激素檢測:可發現血清低鈣和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...痹、癲癇和局竈性神經功能缺失等,家族中其他兩姐妹因進行性癡呆分別在36歲和43歲死亡。Sourander等(1977)以遺傳性多發腦梗死性癡呆,Stevens等以慢性家族性血管性腦病(chronicfamilialvascularencephalopathy)分別報道不明病因的常染色體...
疾病;神經內科學校結核病防控工作規範(試行)
...;配合教育行政部門,對轄區內學校防控措施的落實情況進行督導檢查。(二)教育行政部門。配合衛生等部門,制訂符合本地區實際的學校結核病防控對策、措施;督促落實學校結核病疫情報告制度;檢查督促轄區內學校落實...
法規文件;工作規範胎死宮內
...明顯,而產前胎兒死亡卻未相應下降,因此,對胎死宮內進行深入的研究仍是產科醫師面臨的重要課題之一。症狀體徵1.症狀胎兒死亡後孕婦最常見的主訴有:①胎動消失;②體重不增或減輕;③乳房退縮;④其他:如感覺不適...
疾病;婦產科流產
...B超外,可行子宮輸卵管造影、子宮鏡、腹腔鏡檢查。2.疑內分泌異常,檢查空腹血糖。可結合基礎體溫行子宮內膜病理檢查及放免查孕酮、LH、FSH、PRL、E2、T3、T4、TSH、17-OH、17-Cu等檢查,必要時可行顱腦CT,瞭解腦下垂體有無微...
疾病進行性半側萎縮症
...另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。發病機制:進行性面偏側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維並不受累,且保存其收縮能力。面部...
進行性一側面萎縮
...另外,本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。發病機制:進行性面偏側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小,但肌纖維並不受累,且保存其收縮能力。面部...