眼底黃色斑點症
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Ⅱ型RTA
...(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端...
不動纖毛綜合症
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病蛋白質能量營養不良
...嘔吐、腹瀉,易引起低滲性脫水及電解質嚴重紊亂,產生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂,引起相應症狀。也有報告因低血磷導致病死率增高。常伴有其他營養素缺乏症:尤多見維生素A缺乏缺乏症,可出現眼角膜乾燥軟化,...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病蛋白質-熱量營養不良症
...嘔吐、腹瀉,易引起低滲性脫水及電解質嚴重紊亂,產生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂,引起相應症狀。也有報告因低血磷導致病死率增高。常伴有其他營養素缺乏症:尤多見維生素A缺乏缺乏症,可出現眼角膜乾燥軟化,...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病蛋白質能量營養不良症
...嘔吐、腹瀉,易引起低滲性脫水及電解質嚴重紊亂,產生低血鉀、低血鈉、低血鈣和低血鎂,引起相應症狀。也有報告因低血磷導致病死率增高。常伴有其他營養素缺乏症:尤多見維生素A缺乏缺乏症,可出現眼角膜乾燥軟化,...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病睫不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病腎性糖尿
...病變較輕,且只見於同型合子。良性家族性腎性糖尿爲常染色體顯性遺傳性疾病,可分爲兩個類型:A型爲腎糖閾和MTG均下降,可有範科尼(Fanconi)綜合徵;B型僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異,最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡...
疾病;腎臟內科酒精中毒性肌病
...。3.使骨骼肌的主要氧化基質的遊離脂肪酸減少。4.出現低血鉀、低血鈉、低血磷、低血鈣和低血鎂等代謝異常,以及維生素B族缺乏,使肌肉產生繼發性損害。5.酒中毒病人如有癲癇發作、震顫、譫妄和高熱等,均可增加軀體活...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病