阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...,特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵(Axenfeld-Riegersyndrome)是指雙眼發育性缺陷,伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病,其特點是:①雙眼發育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病腸易激綜合徵
...用指南:2012年版.化學藥品和生物製品];IBS概述:腸易激綜合徵(irritablebowelsyndrome,IBS)是一組持續或間歇發作,以腹痛、腹脹、排便習慣或大便性狀改變爲表現,但缺乏胃腸道結構和生化異常的腸道功能紊亂性疾病。根據症狀...
疾病;消化系統疾病;消化科;中醫內科學;常見病方藥治療;腸道疾病;大腸疾病異位ACTH綜合徵
...性較本身的危害更大。上述情況曾被稱爲“異位激素分泌綜合症”,指某一起源於非內分泌組織的腫瘤產生了某種激素,或是起源於內分泌腺的腫瘤(如甲狀腺髓樣癌),除產生此內分泌腺正常時分泌的激素(降鈣素)外,還釋...
疾病;內分泌科羊水細胞培養染色體檢查
...型46,XX。化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查肥胖性生殖無能綜合徵
...ghézhēng英文:dysdrophiaadiposogenitalis概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發...
疾病Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi綜合徵
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵,又稱白細胞異常白化綜合徵,是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患...
疾病;皮膚性病科