蝶酰穀氨酸
...系統適用性試驗:用十八烷基硅烷鍵合硅膠爲填充劑;以磷酸鹽緩衝液(pH5.0)(取磷酸二氫鉀2.0g,加水約650ml溶解,加0.5mol/L四丁基氫氧化銨的甲醇溶液15ml、1mol/L磷酸溶液7ml與甲醇270ml,放冷,用1mol/L磷酸溶液或氨試液調節pH值...
尿對羥苯丙酮酸
...酮酸在酸性條件下,與三氯化鐵作用,生成藍綠色,由於磷酸鹽對測定有干擾,故先以沉澱法除去磷酸鹽。試劑:(1)磷酸鹽沉澱劑:氯化鎂六水合物2.2g,氯化銨1.4g,濃氨液2ml,加水至100ml。(2)0.37mol/L三氯化鐵:三氯化鐵六...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查維生素B11
...系統適用性試驗:用十八烷基硅烷鍵合硅膠爲填充劑;以磷酸鹽緩衝液(pH5.0)(取磷酸二氫鉀2.0g,加水約650ml溶解,加0.5mol/L四丁基氫氧化銨的甲醇溶液15ml、1mol/L磷酸溶液7ml與甲醇270ml,放冷,用1mol/L磷酸溶液或氨試液調節pH值...
氨基酸病
...降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病血尿素氮
...化碳,氨在α-酮戊二酸和還原型輔酶Ⅰ存在下,經穀氨酸脫氫脫氫酶催化生成穀氨酸。同時,還原型輔酶Ⅰ被氧化成氧化型輔酶Ⅰ。還原型輔酶Ⅰ在340nm波長處有吸收峯,而氧化型輔酶Ⅰ幾乎無吸收峯,其吸光度下降的速率與待...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定羊水細胞性染色質檢查
...常,而女兒全部爲攜帶者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病的染色...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查氨基酸代謝病
...降低引起楓糖漿尿病(maplesyrupurinedisease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病21-羥化酶缺乏症
...激素血癥。雄激素升高顯著程度依次爲雄烯二酮、睾酮和脫氫表雄酮(DHEA)。CYP21A2基因的突變類型有百餘種,80%存在基因型和表型的相關性。當突變導致21羥化酶活性低於1%時,表現爲嚴重失鹽,呈現低鈉血癥和高鉀血癥,...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病唾液檢查
...3.4--2.2-2.6鎂--0.24±0.15--00.08-0.53氯--10-20232020-40磷酸鹽鹼--5.08±1.25---[臨牀意義]①唾液鈉、氯增高見於腮腺炎、唾液囊性纖維性變,Sjogren綜合徵、頭頸部腫瘤放射治療後及類風溼性關節炎等;減低見於充血性心力...
化驗及醫學檢查