伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病;神經內科;血管性癡呆異位腎
...理:先天發育異常。診斷檢查:單側腎發育不全或缺如(先天性孤立腎)的臨牀重要性,因病情不同而異。若另一側腎無其他疾病,能維持內環境穩定常不被發現。往往因其他原因接受檢查時才被發現。影像學檢查能確定診斷。治...
疾病;泌尿外科神經垂體營養不良綜合徵
...、結核性腦膜炎、腦炎、腦膜瘤、慢性腦積水、膽脂瘤、先天性缺陷小頭畸形等,偶爾可爲顱底創傷。此外,也可能是特發性的,無明顯原因可查。下丘腦部位的嚴重受損可引起功能失調,然而更多的性發育延遲的男性並沒有神...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵大腦發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
膀胱外翻
...外翻英文名稱:exstrophyofbladder分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.1流行病學:據報道,每1萬~1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻,而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病...
疾病脊椎結核
...槽時,儘量保留其健康的椎骨,以免影響日後椎體的生長發育。術畢,生理鹽水沖洗病竈,局部放INH200mg吸附於明膠海綿上,局部可維持有效濃度1個月(以後有關章節不再重複)。切開的椎前膿腫壁用7號絲線全層間斷緊密縫合...
疾病弱智
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神發育遲緩
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙精神缺陷
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神幼稚
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...