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家族性地中海熱
...：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病，伴隨有發熱和一個或多個炎症表現，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現，肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%，在病程中發展成關節改變的佔46%，表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見，手指可完全僵硬，...
疾病 -
帕-羅二氏綜合徵
...捏起，也無刀痕式分佈可幫助鑑別。尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。進行性面偏側萎縮症的治療：目前，進行性面偏側萎縮症無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人...
疾病 -
進行性半側萎縮症
...捏起，也無刀痕式分佈可幫助鑑別。尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。進行性面偏側萎縮症的治療：目前，進行性面偏側萎縮症無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人...
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進行性一側面萎縮
...捏起，也無刀痕式分佈可幫助鑑別。尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。進行性面偏側萎縮症的治療：目前，進行性面偏側萎縮症無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人...
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複發性阿弗他口炎
...3代爲40%，第4代爲39.4%，有明顯的家族性，但沒有找到性連鎖遺傳等單基因遺傳病的證據。流行病學調查是確定多基因遺傳病的重要手段。多基因遺傳病受遺傳和環境兩種因素制約。其綜合指標是遺傳度。遺傳度越大，遺傳因素...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
高脂蛋白血癥Ⅴ型
...酒有關。如果外源性甘油三酯供給減少，就轉變爲Ⅳ型，遺傳模式與Ⅳ型相似。高脂蛋白血癥Ⅴ型的皮膚表現爲發疹性黃瘤，動脈硬化發生率情況尚不清楚，可能發生肝脾腫大、腹絞痛、高尿酸血癥和高糖血癥。血清混濁或牛奶...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
精神分裂症
...SCA）、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮（DRPLA）、肌強直性肌萎縮病（DM）、亨廷頓舞蹈症（HD）等神經系統疾病。在基因組內，動態突變可產生在不同的位置，這種位置的不同決定了不同動態突變的表現形式。突變可以發生在功能...
精神科；中醫學；鍼灸學；疾病；精神障礙；中醫常見病；常見病方藥治療；常見病鍼灸治療；精神分裂症；原發性精神病性障礙 -
膝反射異常
...腸肌假肥大，即體積增大而肌力不加，6歲以後逐漸伴有肌萎縮和攣縮。腱反射先減低，最後肌萎縮達到嚴重程度時則膝腱反射消失，而在假性肥大的早期、肌肥大處腱反射可以活躍。（四）週期性癱瘓（periodicparalysis）此病多在...
疾病 -
Parry-Romberg綜合徵
...捏起，也無刀痕式分佈可幫助鑑別。尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。進行性面偏側萎縮症的治療：目前，進行性面偏側萎縮症無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人...
疾病