假肥大型肌營養不良
...70。疾病病因本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此...
疾病;兒科Gunther病
...基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病DNA指紋
...重複所構成的。重複片段的組成和拷貝數在不同的個體及基因組的不同位置上不一樣。提取不同個體的基因組DNA後,用其切點能識別序列爲4個鹼基而又不切割該重複片段的限制性內切酶在重複片段的兩側切割基因組DNA,然後將...
基因2002年諾貝爾生理學或醫學獎
...霍維茨獲得,以表彰他們在器官發育及細胞程序化死亡的基因調節方面做出的貢獻。卡羅林斯卡醫學院說,組成人體的細胞有數百種,它們都由受精卵發育而成。在從胚胎到胎兒的生長過程中,細胞數量急劇增長。人體的各種組...
諾貝爾生理學或醫學獎神經幹細胞
...後的細胞能良好地生存、分化及遷移,並且移植細胞經過基因操作可以表達外源基因。因此,將中樞神經幹細胞移植入受損腦組織不僅可以補充、替代受損的神經元,而且還可以將外源性基因導入神經組織,使其在體內有效表達...
生物學;幹細胞;細胞冠狀病毒科
...1.0×106d,分子大小27-32kb。在所有RNA病毒中,冠狀病毒的基因組最大。其基因組5’端有帽子結構,3’端有poly-A尾,帽子結構之後是60-80bp的先導RNA序列和200-500bp的非編碼區。病毒基因組包含數目不等的ORFs,在各ORF之間有基因...
生物學;病毒紅細胞生成性尿卟啉病
...基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病親嗜性逆轉錄病毒
...作用下擴增的一類病毒。逆轉錄病毒是RNA病毒,它有三個基因:gag-編碼病毒的核心蛋白;pol-編碼逆轉錄酶;env-編碼病毒的被膜糖蛋白。有的逆轉錄病毒還帶有癌基因(vonc),即有的逆轉錄病毒有致癌作用。近年來,已設計構...
病原微生物常染色體隱性小腦性共濟失調
...些GAA擴展但無FA的典型臨牀症狀(McCabe等,2000)。病理生理基因突變導致基因產物,即線粒體蛋白frataxin的減少。脊髓和心肌是frataxin表達最高的組織;肝、骨骼肌和胰腺的表達中等。在基因突變時,基因表達水平最高的組織最先受...
疾病;兒科