遺傳性神經性肌萎縮
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...的發病率低(約爲CMT1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵,又名Swyer...
疾病;兒科漢坦病毒
...多數成員(如普馬拉病毒、漢城病毒等)一樣,可引起腎綜合徵出血熱(流行性出血熱)。漢坦病毒可能在其自然宿主老鼠身上已存在數千年,但人們常誤認爲它們是罕見的病毒。漢坦病毒顆粒呈圓形或橢圓形,與布尼亞病毒科...
生物學;病毒Takatsuki綜合徵
概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神經內科;脊神經疾病Ⅱ型腎小管性酸中毒
...磷酸鹽,尿酸.氨基酸重吸收也可下降,而表現爲範可尼綜合徵(FanconiSyndrome)。病因:一、原發性家庭性或散發性。二、其它遺傳性疾病肝豆狀核變性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe綜合徵(腦-眼-腎綜合徵)。三、藥物及...
疾病染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學POEMS綜合徵
拼音:POEMSzōnghézhēng英文:POEMSsyndrome概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋...
疾病;神經內科;脊神經疾病腎靜脈血栓形成
...病理病機:1、血液高凝狀態:常見於嬰幼兒脫水、腎病綜合徵、妊娠或應用口服避孕藥等。2、腎靜脈或下腔靜脈受壓梗阻或損傷:如腹主動脈周圍淋巴結腫、腎或後腹膜腫瘤、外傷、血腫、妊娠子宮等壓迫腎靜脈;下腔靜脈,...
疾病