家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤高脂蛋白血癥Ⅰ型
...áixuèzhèngⅠxíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤吸入氣霧劑、吸入粉霧劑、吸入噴霧劑的霧滴(粒)分佈測定法
...罐後,振搖鋁罐5秒鐘,重新插入驅動器上,噴射第2次;重複此過程,直至完成10次或20次噴射。在最後一次噴射後,取下驅動器和鋁罐,計時,等待5秒鐘,關閉真空泵,拆除裝置。2.吸入粉霧劑:(1)膠囊型粉霧劑取供試品膠...
早禿
...禿髮(alopeciaprematura)也稱男式脫髮(malepatternalopecia)、家族性禿髮(familialbaldness)、尋常禿髮(commonbaldness)。早年禿髮是指在老年之前,於青壯年時期頭髮過早地逐漸脫落。常從前發緣向後脫落,或頭頂部頭髮稀薄直至除發緣...
疾病轉譯
...前被釋放。這個過程被稱爲易位。結束:以上的過程不斷重複直到核糖體遇到三個結束密碼子之一,翻譯過程終止。蛋白質不再延長,一種模仿tRNA的蛋白質進入核糖體的A位將合成的蛋白質從核糖體內釋放出來。真核翻譯:在真...
生物學乳腺MRI檢查技術
...分野掃描,只做T1加權像,一般不做冠狀面掃描。3.常用SE序列,橫斷面爲基本方位,加掃矢狀面,掃描層厚4~5mm,無間距,因橫斷及矢狀面層數較多,要求SE序列T1加權像的TR時間較長,耗時太多,可改用梯度回波序列做準T1加權...
醫療技術名;手術WS 296—2017 麻疹診斷
...去洗液;然後每孔內加入300μL洗液,再吸去或甩去洗液,重複洗滌過程共4次;最後將微孔板翻轉過來在紙巾上拍幹,使微孔中不再含有液體。A.2.1.2.2.6加入酶標記抗體:於相應孔內(底物空白孔除外)加入100μLIgM酶標記抗體,...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;傳染病;傳染病診斷和治療方案神經系統遺傳病
...單基因遺傳病:是單個基因發生鹼基替代、插入、缺失、重複或動態突變引起的疾病,遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨牀常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良...
疾病;神經內科