CM1家族黑矇性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常側顱底腫瘤-頸靜脈球體瘤
...靜脈球體瘤又稱血管球瘤,是一種多發於中年以上婦女的良性中流,有家族發病傾向。症狀體徵:早期侷限於鼓室者可有與脈搏一致的跳動性耳鳴,漸進性傳導性聾和耳內脹滿感,壓迫同側頸部血管可使耳鳴短暫減弱或消失,耳...
疾病;腫瘤科卵巢交界性腫瘤
...巢交界性腫瘤的:在生長方式和細胞學特徵方面介於明顯良性和明顯惡性的同類腫瘤之間,無損毀性間質浸潤,且與同樣臨牀分期的卵巢癌相比,大多是預後好得多的卵巢腫瘤。易發生於生育年齡的婦女,多爲早期。其雙側的發...
疾病;婦產科良性前列腺增生
...yperplasia[湘雅醫學專業詞典];BPH[湘雅醫學專業詞典]概述:良性前列腺增生(benignprostatehyperplasia,BPH)是引起中老年男性排尿障礙最常見的良性疾病。50歲以上的男性約有一半會出現臨牀症狀。良性前列腺增生的發生須具備兩個條...
疾病;泌尿系統疾病糖尿病性視網膜病變
...視力將明顯下降。在增殖性視網膜病變,視網膜損害刺激新生血管生長。新生血管生長對視網膜有害無益,其可引起纖維增生,有時還可導致視網膜脫離。新生血管也可長入玻璃體或引起玻璃體出血。與非增殖性視網膜病變相比...
疾病;眼科反轉錄轉座子
...轉錄病毒外,反轉錄轉座子可以分成兩類:一類是病毒超家族(viralsuperfamily),這類反轉錄轉座子編碼反轉錄酶或整合酶(integrases),能自主地進行轉錄,其轉座的機制同反轉錄病毒相似,但不能像反轉錄病毒那樣以獨立感染的方式...
中度重複序列
...1000bp的單拷貝順序間隔排列。拷貝數可達10萬左右。如Alu家族,Hinf家族等屬於這種類型的中度重複序列。(2)長分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)這類重複順序的長度大於1000bp,平均長度爲3500-5000bp,它們與平均長度爲1...
Reye綜合徵
...綜合徵相同症狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨...
神經內科;腦病;疾病MND
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...緩慢,有小腦體徵,有些患者可伴抑鬱性精神病和癡呆。良性肌束顫動:良性肌束顫動病因未明。其特點爲廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽菸和喝咖啡時容易出現。EMG有自...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病