奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積,產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病;神經內科家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常利眠寧
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...
非巴比妥類製劑;神經系統用藥;西藥中毒;鎮靜安眠藥聯合免疫缺陷病
...等;發育緩慢的時間,嬰兒出生後6個月的前後比較。(3)家族史:免疫缺陷病兒如沒有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳,若其母系中有此病患者,則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。(4)體格檢查:體格...
疾病;風溼免疫科甲氨二氮䓬
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...
神經系統用藥;鎮靜安眠藥;西藥中毒;非巴比妥類製劑克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙氯氮卓
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...
神經系統藥物;苯二氮卓類藥物;藥物;鎮靜及催眠藥物先天性家族性非溶血性黃疸
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病