色素沉着-息肉綜合徵
...病概述色素沉着-息肉綜合徵又稱Peutz-jeghers綜合徵。爲常染色體顯性遺傳疾病。疾病描述本病亦稱Peutz-Jeghers綜合徵或口周黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現...
疾病;皮膚性病科高胱氨酸尿症
...,又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神經內科脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良遺傳性並指症
...稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不...
疾病;皮膚性病科灰指甲
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫皮膚科學;中醫外科學;皮膚病及性傳播疾病;癬;灰指甲;皮膚科;真菌性皮膚病;淺部真菌病多發性抽動症
...子多發性抽動症的一致性)、分離分析(遺傳方式傾向於常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率)、連鎖分析及基因組印跡等方面,對本病的遺傳學問題進行了比較多的研究工作,提供了多發性抽動症與遺傳有關的證據。但迄今有關本...
疾病;兒科原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
疾病Eaton-Lambert氏綜合徵
...有肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy)是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
疾病骨質軟化症與佝僂病
...吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、憩室多發性營養不良、停滯(盲)環綜合徵、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告,25%小腸旁路...
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